SCN1A topology and mutations

Protein position:
DI DII DIII DIV Cytoplasmic N-terminus Cytoplasmic inactivation gate DIIIS6-DIVS1 Cytoplasmic DIS6-DIIS1 Cytoplasmic DIIS6-DIIIS1 Cytoplasmic C-terminus Extracellular pore loop DI(S5-S6) Extracellular pore loop DII(S5-S6) Extracellular pore loop DIII(S5-S6) Extracellular pore loop DIV(S5-S6) ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 3 ★ 2 ★ 19 ★ 3 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 4 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 8 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 6 ★ 7 ★ 2 ★ 5 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 4 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 3 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 4 ★ 22 ★ 3 ★ 2 ★ 3 ★ 4 ★ 6 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 5 ★ 4 ★ 4 ★ 4 ★ 2 ★ 9 ★ 6 ★ 5 ★ 2 ★ 3 ★ 20 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 4 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 6 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 3 ★ 3 ★ 2 ★ 6 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 3 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 6 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 4 ★ 3 ★ 2 ★ 5 ★ 4 ★ 5 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 4 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 7 ★ 3 ★ 3 ★ 2 ★ 6 ★ 3 ★ 3 ★ 2 ★ 4 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 5 ★ 3 ★ 4 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 3 ★ 4 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 4 ★ 3 ★ 4 ★ 3 ★ 3 ★ 15 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 2 ★ 3 ★ 2 Sorry, to see this image you need a browser that supports inline SVG.